Beschreibung

Das kardiale PRKAG2(Protein Kinase AMP-Activated Non-Catalytic Subunit Gamma 2)-Syndrom ist durch eine abnorme Glykogenanreicherung im Herzgewebe gekennzeichnet. Die Krankheit äußert sich klinisch als hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) und ist häufig mit dem elekrokardiographischen Bild einer ventrikulären Präexzitation (WPW-Syndrom) verbunden. Zusätzlich finden sich atrioventrikuläre und ventrikuläre Leitungsstörungen. 

Klinik

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Genetik

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Diagnostik

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Genetische Diagnostik

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Mangement

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Literatur

Gollob MH, Seger JJ, Gollob TN, Tapscott T, Gonzales O, Bachinski L, Roberts R. Novel PRKAG2 mutation responsible for the genetic syndrome of ventricular preexcitation and conduction system disease with childhood onset and absence of cardiac hypertrophy. Circulation. 2001 Dec 18;104(25):3030-3. doi: 10.1161/hc5001.102111. PMID: 11748095.

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Links

• A Case Presentation of PRKAG2 Cardiomyopathy: https://www.youtube.com/watch?v=LNUCxjyI7N4

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