Beschreibung

Die Non-Compaction-Kardiomyopathie ist gekennzeichnet durch hypertrophe
Segmente der Ventrikelwand mit einer epikardialen dünnen kompakten Schicht und
einer endokardialen dicken nichtkompakten Schicht mit prominenten Trabekeln und
intratrabekulären tiefen Rezessus (Jenni, Oechslin, Schneider, Attenhofer
Jost, & Kaufmann, 2001). In der Stellungnahme der Europäischen Gesellschaft für
Kardiologie wird infrage gestellt, ob LVNC eine separate Form von Kardiomyopathie ist
oder lediglich ein angeborenes oder erworbenes morphologisches Merkmal darstellt,
das vielen Kardiomyopathien gemeinsam ist (Elliott et al., 2008). Die LVNC kann isoliert
oder in Verbindung mit angeborenen Herzerkrankungen wie Ebstein-Anomalie oder
komplexen zyanotischen Herzfehlern auftreten. Die Prävalenz der isolierten LVNC wird
auf ca. 0,014% geschätzt (Elliott et al., 2008). Das phänotypische Spektrum reicht von asymptomatischen Mutationsträgern bis zu manifester Herzsymptomatik mit u.a. Herzinsuffizienz, Arrhythmien,
thromboembolischen Ereignissen und/oder plötzlichem Herztod.

Klinik

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Genetik

 Als Pathomechanismus der LVNC wird die Beeinträchtigung der trabekulären
Verdichtung des Myokards in der Embryogenese vermutet. LVNC wurde in ursächlichem
Zusammenhang mit Mutationen in ca. 20 Genen gebracht. Dabei stellen
Genveränderungen in für Sarkomer-Proteine kodierenden Genen den größten Anteil dar
(ca. 30% der isolierten LVNC-Fälle). Am häufigsten finden sich Mutationen im Gen für
die schwere Kette des β-Myosins (MYH7) und es folgen Mutationen im Gen für das
Myosin-bindende Protein C (MYBPC3). Weitere Gene, deren Mutationen als ursächlich
für LVNC angesehen werden, sind Gene, die für Proteine des dünnen Filaments kodieren
(TNNT2, TPM1, ACTC1). Auch Genveränderungen im TTN-Gen, das für ein für den
Zusammenhalt des Sarkomers wichtiges Protein kodiert, können eine LVNC verursachen
(Gerull, Klaassen, & Brodehl, 2019).

Diagnostik

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Genetische Diagnostik

 Als Pathomechanismus der LVNC wird die Beeinträchtigung der trabekulären
Verdichtung des Myokards in der Embryogenese vermutet. LVNC wurde in ursächlichem
Zusammenhang mit Mutationen in ca. 20 Genen gebracht. Dabei stellen
Genveränderungen in für Sarkomer-Proteine kodierenden Genen den größten Anteil dar
(ca. 30% der isolierten LVNC-Fälle). Am häufigsten finden sich Mutationen im Gen für
die schwere Kette des β-Myosins (MYH7) und es folgen Mutationen im Gen für das
Myosin-bindende Protein C (MYBPC3). Weitere Gene, deren Mutationen als ursächlich
für LVNC angesehen werden, sind Gene, die für Proteine des dünnen Filaments kodieren
(TNNT2, TPM1, ACTC1). Auch Genveränderungen im TTN-Gen, das für ein für den
Zusammenhalt des Sarkomers wichtiges Protein kodiert, können eine LVNC verursachen.

Mangement

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Literatur

 Gerull B, Klaassen S, Brodehl A. Genetic Causes of Cardiac Disease. In Erdmann J (Ed). Cardiac and Vascular Biology (Vol. 7): Springer Nature Switzerland AG, 2019.

Links

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