In Kürze:  Beschreibung Text Klinik Text Genetik Text Diagnostik Text Genetische Diagnostik Text Mangement Text Literatur Shizukuda Y, Tripodi DJ, Zalos G, Bolan CD, Yau YY, Leitman SF, Waclawiw MA, Rosing DR. Incidence of cardiac arrhythmias in asymptomatic hereditary hemochromatosis subjects with C282Y homozygosity. Am J Cardiol. 2012 […]

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In Kürze:  Der Morbus Danon (Glykogenspeicherkrankheit Typ IIb) ist eine seltene X-chromosomal-dominant vererbte Stoffwechselerkrankung. die durch Mutationen im LAMP2-Gen (Lysosome-associated membrane protein 2) verursacht wird. Neben einer oft im Vordergrund stehenden hypertrophen Kardiomyopathie finden sich eine Muskelschwäche und eine mentale Retardierung. Die hypertrophe Kardiomyopathie kann in eine dilatative […]