Morbus Fabry: Grundlage

In Kürze:  Beschreibung Der Morbus Fabry ist eine seltene, X-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung. Es liegt ein Mangel an alpha-Galaktosidase-A vor, der zu einer lysosomalen Einlagerung von Globotriaosylceramid (Gb3, GL-3) führt. Auf zellulärer Ebene resultierten Proliferation, Inflammation und Apoptose. Das klinische Bild ist  – entsprechend der Manifestation der Erkrankung in […]

Morbus Fabry: Diagnostik

In Kürze:  Beschreibung Der Morbus Fabry ist eine seltene, X-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung. Es liegt ein Mangel an alpha-Galaktosidase-A vor, der zu einer lysosomalen Einlagerung von Globotriaosylceramid (Gb3, GL-3) führt. Auf zellulärer Ebene resultierten Proliferation, Inflammation und Apoptose. Das klinische Bild ist  – entsprechend der Manifestation der Erkrankung in […]

Morbus Fabry: Klinische Präsentation

In Kürze:  Beschreibung Der Morbus Fabry ist eine seltene, X-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung. Es liegt ein Mangel an alpha-Galaktosidase-A vor, der zu einer lysosomalen Einlagerung von Globotriaosylceramid (Gb3, GL-3) führt. Auf zellulärer Ebene resultierten Proliferation, Inflammation und Apoptose. Das klinische Bild ist  – entsprechend der Manifestation der Erkrankung in […]

Morbus Fabry: Mangement

In Kürze:  Beschreibung Der Morbus Fabry ist eine seltene, X-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung. Es liegt ein Mangel an alpha-Galaktosidase-A vor, der zu einer lysosomalen Einlagerung von Globotriaosylceramid (Gb3, GL-3) führt. Auf zellulärer Ebene resultierten Proliferation, Inflammation und Apoptose. Das klinische Bild ist  – entsprechend der Manifestation der Erkrankung in […]

Morbus Fabry: Nachsorge

In Kürze:  Beschreibung Der Morbus Fabry ist eine seltene, X-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung. Es liegt ein Mangel an alpha-Galaktosidase-A vor, der zu einer lysosomalen Einlagerung von Globotriaosylceramid (Gb3, GL-3) führt. Auf zellulärer Ebene resultierten Proliferation, Inflammation und Apoptose. Das klinische Bild ist  – entsprechend der Manifestation der Erkrankung in […]

Morbus Fabry: Informationen für Betroffene

In Kürze:  Beschreibung Der Morbus Fabry ist eine seltene, X-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung. Es liegt ein Mangel an alpha-Galaktosidase-A vor, der zu einer lysosomalen Einlagerung von Globotriaosylceramid (Gb3, GL-3) führt. Auf zellulärer Ebene resultierten Proliferation, Inflammation und Apoptose. Das klinische Bild ist  – entsprechend der Manifestation der Erkrankung in […]

Morbus Fabry: Auf einen Blick

In Kürze:  Beschreibung Der Morbus Fabry ist eine seltene, X-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung. Es liegt ein Mangel an alpha-Galaktosidase-A vor, der zu einer lysosomalen Einlagerung von Globotriaosylceramid (Gb3, GL-3) führt. Auf zellulärer Ebene resultierten Proliferation, Inflammation und Apoptose. Das klinische Bild ist  – entsprechend der Manifestation der Erkrankung in […]