In Kürze:  Beschreibung Der Morbus Fabry ist eine seltene, X-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung. Es liegt ein Mangel an alpha-Galaktosidase-A vor, der zu einer lysosomalen Einlagerung von Globotriaosylceramid (Gb3, GL-3) führt. Auf zellulärer Ebene resultierten Proliferation, Inflammation und Apoptose. Das klinische Bild ist  – entsprechend der Manifestation der Erkrankung in […]

In Kürze:  Der Morbus Danon (Glykogenspeicherkrankheit Typ IIb) ist eine seltene X-chromosomal-dominant vererbte Stoffwechselerkrankung. die durch Mutationen im LAMP2-Gen (Lysosome-associated membrane protein 2) verursacht wird. Neben einer oft im Vordergrund stehenden hypertrophen Kardiomyopathie finden sich eine Muskelschwäche und eine mentale Retardierung. Die hypertrophe Kardiomyopathie kann in eine dilatative […]