In Kürze:  Beschreibung Text Klinik Text Genetik Text Diagnostik Text Genetische Diagnostik Text Mangement Text Literatur Shizukuda Y, Tripodi DJ, Zalos G, Bolan CD, Yau YY, Leitman SF, Waclawiw MA, Rosing DR. Incidence of cardiac arrhythmias in asymptomatic hereditary hemochromatosis subjects with C282Y homozygosity. Am J Cardiol. 2012 […]

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In Kürze:  Beschreibung  Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist gekennzeichnet durch eine erhöhtelinksventrikuläre Wanddicke (Abbildung 1), die nicht auf abnormale kardialeLasterhöhung zurückzuführen ist. Die Häufigkeit wird auf 0,02–0,23% in dererwachsenen Bevölkerung geschätzt (Authors/Task Force et al., 2014).Als Grundlage für die Diagnosestellung dienen i.d.R. nichtinvasive bildgebendeVerfahren, wie z.B. Echokardiographie und/oder […]

In Kürze:  Beschreibung  Die dilatative Kardiomyopathie (DCM) ist durch eine linksventrikuläre Dilatation (Abbildung 1) und systolische Fehlfunktion des Myokardiums gekennzeichnet, die nicht durch abnormale kardiale Lasterhöhung oder koronare Herzerkrankung zu erklären sind (Pinto et al., 2016). Die DCM wird echokardiographisch oder durch kardiale Magnetresonanztomographie diagnostiziert, wobei eine Ejektionsfraktion […]

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In Kürze:  Beschreibung Das kardiale PRKAG2(Protein Kinase AMP-Activated Non-Catalytic Subunit Gamma 2)-Syndrom ist durch eine abnorme Glykogenanreicherung im Herzgewebe gekennzeichnet. Die Krankheit äußert sich klinisch als hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) und ist häufig mit dem elekrokardiographischen Bild einer ventrikulären Präexzitation (WPW-Syndrom) verbunden. Zusätzlich finden sich atrioventrikuläre und ventrikuläre Leitungsstörungen.  […]