In Kürze:  Die pathogene PLN-Variante, die am umfassendsten untersucht wurde, ist c.40-42 delAGA;p.Arg14del, die zu einer Deletion von Arginin 14 in der kodierenden Region von PLN führt. Sie kann sowohl mit einer dilatativer Kardiomyopathie und mit arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie assoziiert ist.  Die p.Arg14del-Variante in PLN ist mit einer […]

In Kürze:  Beschreibung Text Klinik Text Genetik Text Diagnostik Text Genetische Diagnostik Text Mangement Text Literatur Shizukuda Y, Tripodi DJ, Zalos G, Bolan CD, Yau YY, Leitman SF, Waclawiw MA, Rosing DR. Incidence of cardiac arrhythmias in asymptomatic hereditary hemochromatosis subjects with C282Y homozygosity. Am J Cardiol. 2012 […]

In Kürze:  Beschreibung Text Klinik Text Genetik Text Diagnostik Text Genetische Diagnostik Text Mangement Text Literatur Shizukuda Y, Tripodi DJ, Zalos G, Bolan CD, Yau YY, Leitman SF, Waclawiw MA, Rosing DR. Incidence of cardiac arrhythmias in asymptomatic hereditary hemochromatosis subjects with C282Y homozygosity. Am J Cardiol. 2012 […]

In Kürze:  Beschreibung Der Morbus Fabry ist eine seltene, X-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung. Es liegt ein Mangel an alpha-Galaktosidase-A vor, der zu einer lysosomalen Einlagerung von Globotriaosylceramid (Gb3, GL-3) führt. Auf zellulärer Ebene resultierten Proliferation, Inflammation und Apoptose. Das klinische Bild ist  – entsprechend der Manifestation der Erkrankung in […]

In Kürze:  Beschreibung Der Morbus Fabry ist eine seltene, X-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung. Es liegt ein Mangel an alpha-Galaktosidase-A vor, der zu einer lysosomalen Einlagerung von Globotriaosylceramid (Gb3, GL-3) führt. Auf zellulärer Ebene resultierten Proliferation, Inflammation und Apoptose. Das klinische Bild ist  – entsprechend der Manifestation der Erkrankung in […]

In Kürze:  Beschreibung Der Morbus Fabry ist eine seltene, X-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung. Es liegt ein Mangel an alpha-Galaktosidase-A vor, der zu einer lysosomalen Einlagerung von Globotriaosylceramid (Gb3, GL-3) führt. Auf zellulärer Ebene resultierten Proliferation, Inflammation und Apoptose. Das klinische Bild ist  – entsprechend der Manifestation der Erkrankung in […]

In Kürze:  Beschreibung Der Morbus Fabry ist eine seltene, X-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung. Es liegt ein Mangel an alpha-Galaktosidase-A vor, der zu einer lysosomalen Einlagerung von Globotriaosylceramid (Gb3, GL-3) führt. Auf zellulärer Ebene resultierten Proliferation, Inflammation und Apoptose. Das klinische Bild ist  – entsprechend der Manifestation der Erkrankung in […]

In Kürze:  Beschreibung Der Morbus Fabry ist eine seltene, X-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung. Es liegt ein Mangel an alpha-Galaktosidase-A vor, der zu einer lysosomalen Einlagerung von Globotriaosylceramid (Gb3, GL-3) führt. Auf zellulärer Ebene resultierten Proliferation, Inflammation und Apoptose. Das klinische Bild ist  – entsprechend der Manifestation der Erkrankung in […]

In Kürze:  Beschreibung Der Morbus Fabry ist eine seltene, X-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung. Es liegt ein Mangel an alpha-Galaktosidase-A vor, der zu einer lysosomalen Einlagerung von Globotriaosylceramid (Gb3, GL-3) führt. Auf zellulärer Ebene resultierten Proliferation, Inflammation und Apoptose. Das klinische Bild ist  – entsprechend der Manifestation der Erkrankung in […]

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